Ini belum pernah terjadi sebelumnya, seorang perempuan pernah mengidap 12 jenis tumor bahkan sebelum usianya mencapai 40 tahun. Dari 12 tumor itu, sebanyak 7 jenis termasuk jinak dan lima jenis termasuk kanker.
Setelah diteliti, akhirnya diketahui bahwa perempuan itu membawa satu set mutasi genetik yang belum pernah terjadi sebelumnya pada manusia.
Perempuan yang sekarang berusia 36 tahun itu memiliki dua salinan mutan dari gen yang disebut MAD1L1, satu dari setiap orang tua. Demikian hasil penelitian yang diterbitkan di jurnal Science Advances.
Kode gen untuk protein itu disebut MAD1, yang memiliki peran penting dalam pembelahan sel.
Ketika satu sel membelah menjadi dua, pertama-tama ia menggandakan semua DNA-nya dan kemudian mengemas materi genetik ke dalam struktur kompak yang disebut kromosom. Kromosom kemudian berbaris rapi di sepanjang garis tengah sel dan ditarik menjadi dua; dengan cara itu, ketika sel induk terbelah menjadi dua, setengah dari DNA berakhir di setiap sel anak.
Protein MAD1 membantu memastikan bahwa kromosom berbaris dengan benar selama proses ini, sehingga semua sel berakhir dengan 23 pasang kromosom biasa.
Ketika tikus lab membawa dua salinan mutan MAD1L1, hewan pengerat itu mati di dalam rahim. Namun, dalam kasus wanita itu, dia bertahan hingga dewasa tetapi sangat rentan terhadap tumor sepanjang hidupnya. Dia mengidap tumor kanker pertamanya pada usia 2 tahun dan tumor terakhirnya pada usia 28 tahun.
“Sukar dimengerti bagaimana perempuan ini bisa bertahan hidup dengan mutasi seperti itu,” kata Marcos Malumbres, kepala Cell Division and Cancer Group di Spanish National Cancer Research Center (CNIO) yang merupakan salah satu penulis studi itu, seperti dikutip koran Spanyol, El Pais. “Pasti ada sesuatu yang lain yang membuatnya lolos dari kematian.”
Analisis terhadap darah si pasien menunjukkan bahwa 30-40 persen sel darahnya memiliki jumlah kromosom yang abnormal, entah itu terlalu banyak atau terlalu sedikit.
Mutasi genetik lain di samping yang berdampak pada MAD1L1 bisa menyebabkan orang memiliki sel dengan jumlah kromosom yang berbeda-beda. Pada beberapa pasien, ini membangkitkan risiko kanker. Sebanyak 90 persen kanker membawa sel dengan jumlah kromosom ekstra atau malah kurang. Ilmuwan sendiri masih meneliti penyebab keanehan genetik ini bisa menyebabkan pertumbuhan dan penyebaran sel kanker.
Walau menderita kanker lima kali, si pasien ternyata cukup mudah dirawat. Sejak kanker terakhirnya dibuang pada 2014, dia tidak menderita kanker apapun sampai hari ini. Peneliti menduga, tubuhnya sendiri telah mengembangkan sistem kekebalan tubuh yang unik.
Dalam analisis mereka, tim menemukan bahwa kehadiran sel dengan jumlah kromosom yang tidak normal memicu respons imun defensif dalam sel dengan 23 pasang yang khas. Sel-sel kekebalan ini mendorong peradangan di seluruh tubuh wanita, dan dengan memuntahkan molekul dan zat peradangan tertentu, sel-sel tersebut dapat membantu sistem kekebalan mengenali dan menghancurkan tumor kanker ketika mereka muncul.
Ini mungkin menjelaskan mengapa pasien merespons baik perawatan kanker yang diterimanya, termasuk kemoterapi, radioterapi dan operasi.
Be First to Comment